Iisraelis, hakati kasutama uuenduslikke diagnoosimise meetodit geenihäired lootele, kõrge täpsus ja ohustamata raseduse uuringud. Tänu sellele tehnoloogiale, arstid ikka raseduse varajases staadiumis suudab sellist rasked haigused nagu Downi sündroom ja muud ohtlikud sünnidefekte.
Traditsiooniline diagnoosimise meetod kromosoomanomaaliad on amniogentees. Siiski tekitab sageli palju kõrvaltoimeid, kaasa arvatud raseduse katkemise ohtu. Selliseks invasiivse uurimise kirjutatakse ainult erandjuhtudel on suur risk loote väärarenguid. Täpsus analüüsi lootevett on 60-90%. Samal ajal, täpsust uue vereanalüüsi avastamisel suuremate kromosoomanomaaliad sulgeda kuni 99%, peaaegu ilma sellega seotud riskid. Arstid loodavad, et lähitulevikus see asendab traditsioonilise uuringu lootevee.
Tehnikat on mõned piirangud taotluse kuna valesid tulemusi võib täheldada mitut raseduse ja naistel, kes said annetatud munad ja need, kes on olnud enne luuüdi siirdamist.
Analüüs viiakse läbi tasu eest. Maksumus ulatub 1100-1700 USA dollarit. Tervis kindlustusfirmad katta ainult osa sellest summast, sõltuvalt kindlustuslepingu liigist.
Kõige tavalisem haigus, et uus meetod on võimelised tuvastama - Downi sündroom. Ta kohtub keskmiselt üks juhtum 1100 rasedust. Nende lapsed, mida iseloomustab spetsiifiline välimus: lühendatud kolju, lapik nägu ja Mongoloid silma kuju. Kõigil selle sündroomiga lastele arendada vaimne alaareng, kopsu juhtudel ja üsna raske. Ka 40% -l diagnoositud südamehaigus, ja 8% - kaasasündinud leukeemia.
Peaaegu kõik mehed Downi sündroom on viljatud ja pooled naised saavad veel lapsi. Aga ta ka koos 30-50 protsenti tõenäosus sündinud kromosoomanomaaliad. Varem Downi sündroomiga inimestel elada umbes 25 aastat. Aga tänu kaasaegse meditsiinitehnoloogia keskmine eluiga on tõusnud 50 aastat.
Ta patoloogia, mida saab vältida abiga uue analüüsi - Edwards sündroom. Ta esineb sagedusega ühel juhul iga 6000 rasedust. Neile kes põeb seda haigust iseloomustab kolju struktuuri, väärarendid südames ja suurte veresoonte, samuti sügav vaimne alaareng. Enamik patsientidest sureb esimese kuu jooksul pärast sündi üheaastase live mitte rohkem kui 10% lastest.
Kolmas geneetilise hälbe avastatav analüüs uut tehnoloogiat - Patau sündroom. Esinemissageduse - ühel juhul 10000 sünni kohta. See iseloomustab mikrotsefaalia suulaelõhe ja ülahuule, väärarenguid kardiovaskulaarsüsteemi. Peaaegu 95% neist, kellel sündroomi ei ela isegi kuni üks aasta.
Ka uue diagnostika suudab tuvastada muid geenihäired, nagu di Giorgio sündroom, Angelmani sündroom ja teised.
