Kahjuks on meil geneetiku juures käimine pigem harv nähtus kui populaarne. Samal ajal on võimalike geneetiliste patoloogiate varajane diagnoosimine väga oluline, eriti tervisliku raseduse planeerimisel.
Ideaalis peavad mõlemad partnerid läbima pädeva konsultatsiooni juba enne eostamise hetke. Kuid kui seda ei juhtu, viitavad arstid nende rasedate naiste geneetikale, kellel on selleks teatud näidustused.
Näidustused raseda naise geneetiliseks uuringuks on järgmised:
1. Tulevane ema on üle 35-aastane.
2. Tulevane isa on üle 40-aastane, samas kui naise vanus ei oma tähtsust, ta võib olla nii noor kui ka küpsem.
3. Pärilike haiguste esinemine naisel, nagu peenketonuuria, tsüstiline fibroos jne.
4. Perre on olnud juhtumeid, kus lapsed on sündinud:
- pärilik kromosomaalne patoloogia;
- kaasasündinud kõrvalekalded;
- vaimne alaareng.
5. Varem on olnud surnult sündinud lapsi.
6. Peres on ühel või mõlemal vanemal ülalnimetatud patoloogiatega sugulased.
7. Abielu põhineb intsestil.
8. Varem oli raseduse katkemisega probleeme esimesel trimestril.
9. Ravimite ja ravimite negatiivne mõju raseduse algperioodil.
10. Rase naine oli haige ja sai ravi kohe raseduse alguses.
11. Raske raseduse kulg, pidev katkemise oht, mida standardravi ei saa kasutada.
12. Madal vesi ja polühüdramnion.
13. Naised, keda on DRT osakondades uuritud partnerite viljatuse suhtes.
14. Sünnieelse sõeluuringu käigus avastatud loote patoloogia, sealhulgas ultraheli, biokeemilised markerid, kromosomaalsed, kaasasündinud patoloogiad.
15. Professionaalse tegevusega seotud negatiivse keskkonna mõju tööl.
Ülaltoodud tegurid määrab arst rase naise esimesel visiidil pärast üksikasjalikku vestlust ja üldist läbivaatust. Iga lapseootel ema ülesanne on anda kõige täielikum teave oma perekonna ja isikliku elu omaduste kohta.
See aitab spetsialistil õigeaegselt kindlaks teha eelsoodumus teatud geneetilistele kõrvalekalletele ja proovida õigesti korrigeerida keerulise raseduse juhtimise protsessi.
